Potencjalne dziedziczenie oligogeniczne cz. 2
U pacjenta AVM028, jeden nowy heterozygotyczny VUS (c.2207A> G [p.His736Arg]) w RASA1 odziedziczonym po ojcu i jeden prawdopodobnie patogenny nowy wariant heterozygotyczny de novo (c.311T> C [p.Leu104Pro]) w TIMP3 były określone. Podczas gdy TIMP3 blokuje sygnalizację VEGF / VEGFR2, 27 RASA1 moduluje różnicowanie i proliferację komórek śródbłonka naczyń krwionośnych poniżej VEGF. Zatem dziedziczny wariant RASA1 … [Read more…]