Mutacje receptorów IGF-I powodujące opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego i poporodowego ad 5
Analiza rodzicielskiego DNA wskazała, że mutacja w pozycji 108 została odziedziczona po ojcu, a mutacja w pozycji 115 od jej matki. Tak więc Pacjent był heterozygotą złożoną pod względem mutacji w eksonie 2 genu IGF-IR. Badanie Exon 2 było prawidłowe w analizie SSCP u pozostałych 41 dzieci z opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego oraz u 43 grup kontrolnych w kohorcie amerykańskiej (dane nieukazane). Zidentyfikowane mutacje punktowe zmieniają sekwencję aminokwasową receptora, zmieniając argininę na glutaminę w pozycji 108 i lizynę na asparaginę w pozycji 115. Z powodu heterot...
U pacjenta AVM028, jeden nowy heterozygotyczny VUS (c.2207A> G [p.His736Arg]) w RASA1 odziedziczonym po ojcu i jeden prawdopodobnie patogenny nowy wariant heterozygotyczny de novo (c.311T> C ...
