Nie miał wzrostu nadrabiania zaległości (ryc. 4), chociaż miał normalne spożycie kalorii i brak dowodów na dysfunkcje żołądkowo-jelitowe. Został skierowany do Szpitala dla Dzieci i Młodzieży na Uniwersytecie w Lipsku, w wieku 14 miesięcy z bardzo niskim wzrostem (wzrost, 3,8 SD poniżej średniej dla wieku). Mikrocefalia utrzymywała się, a on miał łagodne spowolnienie rozwoju motorycznego i mowy. Jego wzrost był monitorowany i był testowany na niedobór hormonu wzrostu, ale nie podano ...
Jej masa urodzeniowa wynosiła 1,4 kg (3,5 SD poniżej średniej dla wieku ciążowego). Mimo że przyjmowała ona do 124 kcal na kilogram masy ciała dziennie wysokokalorycznych preparatów, nie odnotowano żadnego przyrostu w liniowym wzroście. Nabycie dużych i drobnych zdolności motorycznych było łagodnie opóźnione. Jej pierwszy ząb wybuchł po 14 miesiącach (średnio 6 do 8). Jej wzrost pozostał wyraźnie opóźniony (ryc. 1), a w wieku 4 i pół roku, została zapisana do badania...
Po aktywacji komórek enzymy te są wydzielane do przestrzeni międzykomórkowej (22). Te i inne proteinazy, np. Aktywatory plazmin i plazminogenu, wykryto w płynie pęcherzowym BP i w miejscach skóry okołomenowej / peryferyjnej u pacjentów z BP (25. 31). Niedawno wykazaliśmy, że myszy z niedoborem GB są oporne na eksperymentalne BP (32); jednak znaczenie innych proteinaz w powstawaniu pęcherzyków i ich pochodzenia komórkowego pozostaje nierozwiązane. W tym badaniu zbadaliśmy rolę ...
