Potencjalne dziedziczenie oligogeniczne cz. 2

U pacjenta AVM028, jeden nowy heterozygotyczny VUS (c.2207A> G [p.His736Arg]) w RASA1 odziedziczonym po ojcu i jeden prawdopodobnie patogenny nowy wariant heterozygotyczny de novo (c.311T> C [p.Leu104Pro]) w TIMP3 były określone. Podczas gdy TIMP3 blokuje sygnalizację VEGF / VEGFR2, 27 RASA1 moduluje różnicowanie i proliferację komórek śródbłonka naczyń krwionośnych poniżej VEGF. Zatem dziedziczny wariant RASA1 i wariant TIMP3 de novo mogą przyczyniać się do BAVM poprzez efekty addytywne na tym samym szlaku.

Aby dokładniej wyjaśnić szczegóły patogenezy oligogennej w BAVM, należy dokładnie zbadać zarówno odziedziczone formy heterozygotyczne, jak i de novo. W szczególności, w przypadku poradnictwa prenatalnego, zarówno rodzicielskie, jak i prenatalne DNA należy zsekwencjonować w celu lepszej oceny ryzyka BAVM.
[przypisy: przepuklina przeponowa objawy, mefedron opinie, atrofia szyjki macicy ]