Analiza rodzicielskiego DNA wskazała, że mutacja w pozycji 108 została odziedziczona po ojcu, a mutacja w pozycji 115 od jej matki. Tak więc Pacjent był heterozygotą złożoną pod względem mutacji w eksonie 2 genu IGF-IR. Badanie Exon 2 było prawidłowe w analizie SSCP u pozostałych 41 dzieci z opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego oraz u 43 grup … [Read more…]
Ponadto okazało się, że jej stan mineralny kości jest odpowiedni, podobnie jak wzrost mózgu i inteligencja. Warto zauważyć, że ci pacjenci z defektami w genie IGF-IR nie byli identyczni fenotypowo, ani też nie podzielali wszystkich cech klinicznych pacjenta opisanego przez Woodsa i wsp., U których nie występował gen IGF-I. 28 Na przykład głowa wielkość zmniejszyła … [Read more…]
Proksymalny haplotyp ATA (lub allel -592A) i haplotyp ACC były związane wyłącznie z dystalnym haplotypem TC z utworzeniem odpowiednio wydłużonych haplotypów TCATA i TCACC promotora IL10. Proksymalny haplotyp GCC jest znaleziony razem z dalszymi haplotypami TC, AC, TA i AA, aby utworzyć wydłużone haplotypy TCGCC, ACGCC, TAGCC i AAGCC (Figura 2). Tabela 4. Tabela 4. … [Read more…]
Stwierdzono również, że locus cykliny D1 ulega deregulacji w raku poprzez translokację (64), insercję retrowirusową (65) i amplifikację genu (66), co oznacza, że cyklina D1 może działać jako protoonkogen. Następnie, stosując zsynchronizowane prawidłowe ludzkie limfocyty T, kolejną indukcję IL-2 cykliny D2, a następnie mRNA cykliny D3 i białka podczas połowy do późnego G1 wykazała Julia … [Read more…]
Test ten okazał się pomocny w serii eksperymentów biochemicznych, które po raz pierwszy zdefiniowały charakterystykę cząsteczki TCGF (36). Następnie wytworzenie mAb reagującego z TCGF umożliwiło pierwsze oczyszczenie miligramowych ilości jednorodnej cząsteczki pojedynczego białka z aktywnością TCGF (37). Przygotowanie oczyszczonego znakowanego radioaktywnie TCGF doprowadziło do identyfikacji receptora na powierzchni komórki dla TCGF (38), który był pierwszym … [Read more…]
Lee i współpracownicy wykorzystali prognozę celu miRNA dla silico, aby skupić się na cyklu podziału komórki 25A (Cdc25A), członka rodziny fosfataz Cdc25, które są krytyczne dla progresji cyklu komórkowego (6). Specyficzne ukierunkowanie CD3253 -UTR przez miR15a zostało potwierdzone w teście z użyciem reportera lucyferazy. Zgodnie z represyjnym działaniem miRNA, autorzy stwierdzili, że poziomy białka Cdc25A … [Read more…]
Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek (ARPKD) może powodować noworodki z masywnymi torbielami nerek, powodując niewydolność oddechową wtórną do współzawodnictwa w jamie brzusznej, która następnie prowadzi do zgonu niemowląt, chociaż formy łagodniejsze mogą występować w późniejszym okresie życia. Podczas gdy ARPKD zawsze występuje w połączeniu z wrodzonym zwłóknieniem wątroby (CHF), jest on mniej powszechnie związany z … [Read more…]
Jeśli rzeczywiście RA jest chorobą zakaźną, krytyczne wskazówki mogą być poza zasięgiem, chyba że rozwój technologii umożliwi nam przezwyciężenie ograniczeń w rozpoznawaniu, identyfikacji i charakteryzowaniu zakaźnych mikroorganizmów. Alternatywnie, choroby autoimmunologiczne mogą być po prostu bałaganem, bez jednoczącej koncepcji choroby i reprezentującej niczym więcej niż przytłaczający konglomerat wadliwych komórek, mediatorów i szlaków. Wprawdzie patogeniczne koncepcje RA … [Read more…]
Przeciwnie, kilka obserwacji sugeruje obecność neutrofili w ludzkim BP. Najpierw opisano formy BP dominujące w neutrofilach, w których eozynofile są nieobecne w naciekach komórek zapalnych, co sugeruje, że eozynofile nie są niezbędne do tworzenia pęcherzy (63). Po drugie, granulocyty obojętnochłonne były niezbędnym składnikiem w osiągnięciu odłączenia skórno-naskórkowego w modelu BP in vitro opisanym przez Gammona … [Read more…]
Postawiono hipotezę, że ektodomena BP180 oddziałuje z jednym lub większą liczbą składników macierzy zewnątrzkomórkowej, tym samym stabilizując zakotwiczenie podstawowego keratynocytu. Zgodnie z tą hipotezą najnowsze odkrycia wskazują, że mutacje w obrębie genu BP180 prowadzą do dziedzicznej choroby pęcherzykowej, uogólnionej, atroficznej, łagodnej bulloidy z epidermolizą (49). NE degraduje kolageny (50. 53), fibronektynę (54) i proteoglikany (55, … [Read more…]