Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek (ARPKD) może powodować noworodki z masywnymi torbielami nerek, powodując niewydolność oddechową wtórną do współzawodnictwa w jamie brzusznej, która następnie prowadzi do zgonu niemowląt, chociaż formy łagodniejsze mogą występować w późniejszym okresie życia. Podczas gdy ARPKD zawsze występuje w połączeniu z wrodzonym zwłóknieniem wątroby (CHF), jest on mniej powszechnie związany z … [Read more…]
Jeśli rzeczywiście RA jest chorobą zakaźną, krytyczne wskazówki mogą być poza zasięgiem, chyba że rozwój technologii umożliwi nam przezwyciężenie ograniczeń w rozpoznawaniu, identyfikacji i charakteryzowaniu zakaźnych mikroorganizmów. Alternatywnie, choroby autoimmunologiczne mogą być po prostu bałaganem, bez jednoczącej koncepcji choroby i reprezentującej niczym więcej niż przytłaczający konglomerat wadliwych komórek, mediatorów i szlaków. Wprawdzie patogeniczne koncepcje RA … [Read more…]
Przeciwnie, kilka obserwacji sugeruje obecność neutrofili w ludzkim BP. Najpierw opisano formy BP dominujące w neutrofilach, w których eozynofile są nieobecne w naciekach komórek zapalnych, co sugeruje, że eozynofile nie są niezbędne do tworzenia pęcherzy (63). Po drugie, granulocyty obojętnochłonne były niezbędnym składnikiem w osiągnięciu odłączenia skórno-naskórkowego w modelu BP in vitro opisanym przez Gammona … [Read more…]
Postawiono hipotezę, że ektodomena BP180 oddziałuje z jednym lub większą liczbą składników macierzy zewnątrzkomórkowej, tym samym stabilizując zakotwiczenie podstawowego keratynocytu. Zgodnie z tą hipotezą najnowsze odkrycia wskazują, że mutacje w obrębie genu BP180 prowadzą do dziedzicznej choroby pęcherzykowej, uogólnionej, atroficznej, łagodnej bulloidy z epidermolizą (49). NE degraduje kolageny (50. 53), fibronektynę (54) i proteoglikany (55, … [Read more…]
GST nie został zdegradowany przez NE. Immunoblot przy użyciu IgG anty-mBP180ABC zidentyfikował 3 dodatkowe fragmenty o masach cząsteczkowych około 18 kDa, 15 kDa i 9 kDa (ścieżki 9 <11). Immunoreaktywność tych pasm z anty-mBP180ABC została zniesiona przez wstępną adsorpcję przeciwciała z 5-krotnym nadmiarem molowym białka fuzyjnego GST-mBP180ABC, ale nie z samym GST (dane nie pokazane). … [Read more…]