Mutacje receptorów IGF-I powodujące opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego i poporodowego ad 9
Pacjent 1, złożona heterozygota dla mutacji missense w wysoce konserwatywnej, wiążącej ligand domenie genu IGF-IR, miał biochemiczne cechy oporności na IGF-I, z wysokim stężeniem w krążeniu IGF-I i hormonu wzrostu. Mutacje mutacji R108Q i K115N znajdują się na krawędzi przypuszczalnej kieszeni wiążącej ligand zewnątrzkomórkowej domeny IGF-IR w regionie L1 (Figura 6) 23 i obejmują zmiany … [Read more…]