Mutacje receptorów IGF-I powodujące opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego i poporodowego ad 5
Analiza rodzicielskiego DNA wskazała, że mutacja w pozycji 108 została odziedziczona po ojcu, a mutacja w pozycji 115 od jej matki. Tak więc Pacjent był heterozygotą złożoną pod względem mutacji w eksonie 2 genu IGF-IR. Badanie Exon 2 było prawidłowe w analizie SSCP u pozostałych 41 dzieci z opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego oraz u 43 grup … [Read more…]