Potencjalne dziedziczenie oligogeniczne cz. 1
Warianty w więcej niż jednym genie (co najmniej jednym potencjalnie patogennym wariancie) różniące się pochodzeniem dziedziczenia zostały zidentyfikowane u trzech pacjentów. U pacjenta AVM558 w ENG zidentyfikowano chorobotwórczy wariant heterozygotyczny c.920dupA (p.Asn307LysfsTer27) odziedziczony po matce. Inny de novo, nowy wariant heterozygotycznego missense, c.1694G> A (p.Arg565Gln), zidentyfikowano w MAP4K4, która koduje kinazę odpowiedzialną za fosforylację reszty … [Read more…]